O hipotiroidismo conxénito refírese a un grupo heteroxéneo de enfermidades. Maniféstase como unha falta de hormonas tiroideas, que se desenvolve como consecuencia da disxénese do sistema hipovisario ou glándula tiroides.
A causa do hipotiroidismo pode ser unha patoloxía conxénita da síntese de hormonas tiroideas e todo tipo de factores exóxenos (anticorpos de bloqueo materno, drogas, etc.).
En termos sinxelos, o hipotiroidismo conxénito é hipotiroidismo de calquera orixe que se manifesta e diagnostícase ao nacer.
Factores que causan hipotiroidismo conxénito
Aproximadamente o 85% dos episodios de hipotiroidismo conxénito son esporádicos. A gran maioría deles é a disxénese da glándula tiroide.
Ao redor do 15% dos momentos de hipotiroidismo conxénito débense á exposición dos anticorpos da nai á glándula tiroide ou á herdanza de patoloxías de síntese de T4.
Algunhas formas de hipotiroidismo conxénito teñen hoxe mutacións xenéticas que levan ao desenvolvemento da enfermidade.
As principais causas do hipotiroidismo conxénito
Disxénese de tiroides (subdesenvolvemento):
- Hipoplasia (25-35%).
- Agenesis (23-43%).
- Distopia (35-43%).
Patoloxías conxénitas de síntese de T4:
- Síndrome de Pendred.
- Patoloxía da peroxidasa tiroide.
- Patoloxía do simportero de ioduro sódico.
- Patoloxía da tiroglobulina.
- A patoloxía da hormona tiroide desiodinase.
Hipotiroidismo central hipotalámico-hipofisario conxénito.
Hipotiroidismo conxénito provocado por anticorpos maternos.
Que pasa co hipotiroidismo?
O desenvolvemento prenatal do feto, polo que por algún motivo o páncreas está ausente ou non funciona, prodúcese debido ás hormonas tiroideas da nai, penetrando na placenta.
Cando un bebé nace, o nivel destas hormonas no seu sangue descende bruscamente. Na existencia fetal do feto, especialmente nos seus primeiros tempos, as hormonas tiroide son simplemente necesarias para o bo desenvolvemento do sistema nervioso central do bebé.
Isto é especialmente importante para os mecanismos de mielinación de neuronas cerebrais.
A falta de hormonas tiroideas neste período fórmase un subdesenvolvemento da cortiza cerebral do neno, que é irreversible. Maniféstase en diferentes graos de retraso mental do bebé ata o cretinismo.
Se a terapia de substitución se inicia de xeito oportuno (primeira semana de vida), o desenvolvemento do sistema nervioso central corresponderá case a valores normais. Simultaneamente coa formación dun defecto no sistema nervioso central, cun hipotiroidismo conxénito compensado concomitante, sofre o desenvolvemento do esqueleto e doutros órganos e sistemas internos.
Síntomas
Na maioría dos casos, os síntomas clínicos do hipotiroidismo conxénito non facilitan o diagnóstico precoz. Pódese sospeitar de hipotiroidismo conxénito nun recentemente nado segundo indicadores do cadro clínico en só o 5% dos casos.
Primeiros síntomas do hipotiroidismo conxénito:
- barriga inchada;
- hiperbilirubinemia prolongada (máis de 7 días);
- voz baixa;
- hernia umbilical;
- fontanela posterior ampliada;
- hipotensión;
- ampliación da tiroide;
- macroglossia.
Se non se toman medidas terapéuticas a tempo, despois dos 3-4 meses aparecen os seguintes síntomas:
- dificultade para tragar;
- mal apetito;
- flatulencias;
- mal aumento de peso;
- sequedad e palidez da pel;
- hipotermia;
- hipotensión muscular.
Despois de seis meses de vida, o neno mostra signos de atraso no desenvolvemento físico, psicomotor e dun crecemento desproporcionado: hipertelorismo, nariz afundido, peche tardío de todas as fontanelas (ver foto).
A información será útil, cales son os síntomas e o tratamento do hipotiroidismo en mulleres, porque unha enfermidade conxénita permanece co paciente de por vida.
Tratamento da enfermidade
A terapia de substitución debe estar dirixida á rápida normalización da T4 no sangue e, a continuación, segue a selección dunha dose de L-T4, que asegure o mantemento sostible dunha boa concentración de T4 e TSH.
A dose inicial recomendada de L-T4 é de 10-15 mcg / kg de peso corporal por día. Ademais, requirirase un control e exame regular para seleccionar unha dose adecuada de L-T4.
O pronóstico do hipotiroidismo conxénito
O prognóstico da enfermidade depende principalmente da puntualidade do inicio da terapia de substitución L-T4. Se o comeza nas dúas primeiras semanas da vida dun recentemente nado, as violacións do desenvolvemento físico e psicomotor desaparecen case por completo.
Se perde a hora de inicio da terapia de substitución e non comeza, aumenta o risco de desenvolvemento grave da enfermidade, ata a oligofrenia e as súas formas graves.
O tratamento do hipotiroidismo é bastante eficaz coas preparacións de hormonas tiroideas. A droga máis fiable para o hipotiroidismo considérase a hormona tiroide obtida sinteticamente (artificialmente).
A única condición para a terapia de reposición con este medicamento é as visitas regulares ao médico, que debe seleccionar a dose exacta do medicamento e axustala durante o tratamento.
Os síntomas do hipotiroidismo comezan a desaparecer, principalmente na primeira semana do fármaco. A súa completa desaparición prodúcese aos poucos meses. Os nenos do primeiro ano de vida e a unha idade maior simplemente precisan tratamento. As persoas anciás e os pacientes debilitados responden máis lentamente ao tomar a droga.
- Se o hipotiroidismo foi causado por unha falta de glándula tiroides, a enfermidade de Hashimoto ou a radioterapia, é probable que o seu tratamento sexa permanente. Certo, hai casos en que, coa tiroidite de Hashimoto, a función do páncreas foi restaurada de forma espontánea.
- Se outras patoloxías son as causas do hipotiroidismo, despois da eliminación da enfermidade subxacente, os signos do hipotiroidismo tamén desaparecen.
- A causa do hipotiroidismo pode ser algúns medicamentos despois da cancelación da normalidade da glándula tiroides.
- O hipotiroidismo en forma latente de tratamento pode non requirir. Non obstante, para non perder a progresión da enfermidade, o paciente necesita unha supervisión médica constante.
Non hai datos precisos sobre os beneficios da terapia de substitución do hipotiroidismo latente, e as opinións dos científicos sobre esta cuestión difiren. Nestes casos, ao decidir a adecuación do tratamento, o paciente analiza a medición dos custos financeiros do tratamento e os potenciais riscos dos beneficios previstos, xunto co médico.
Preste atención! Os pacientes que padecen enfermidades do sistema cardiovascular e diabetes mellitus, especialmente necesitan a dosificación adecuada de medicamentos, xa que a inxestión excesiva de hormonas está chea da aparición de angina pectoral ou fibrilación auricular (alteración do ritmo cardíaco).
Terapias
Cun diagnóstico de hipotiroidismo conxénito, o médico prescribe medicamentos que inclúen levotiroxina sódica, que é a sustancia activa:
- Levoxyl.
- Synthroid.
- Levotiroide.
Os medicamentos deben tomarse segundo as instrucións e o nomeamento do endocrinólogo. Despois de 1,5-2 meses de tratamento, é necesario visitar un médico para verificar a corrección da dose prescrita. Se resulta que a dose é demasiado pequena, o paciente ten síntomas de hipotiroidismo:
- Aumento de peso.
- Estreñimiento
- Letarxia
- Calidez.
Se se supera a dose, os síntomas son lixeiramente diferentes:
- Insomnio
- Tremendo.
- Nerviosidade.
En pacientes con insuficiencia cardíaca, ao comezo do tratamento, normalmente prescríbese unha pequena dose de levotiroxina, que aumenta gradualmente segundo sexa necesario. Se o hipotiroidismo é grave no momento do diagnóstico, é inaceptable aprazar o tratamento.
Importante! A falta dun tratamento adecuado, o hipotiroidismo conxénito nos nenos pode levar a unha condición rara, pero moi mortal, coma o hipotiroidio (coma de micoxema). O tratamento desta enfermidade realízase exclusivamente nun hospital, na unidade de coidados intensivos con administración intravenosa de preparados de hormona tiroide.
Se a función respiratoria está afectada, utilízase un aparato de ventilación de pulmón artificial. O paciente sométese a un exame médico completo para a presenza de patoloxías concomitantes do corazón. Se son detectados, prescríbese un tratamento adecuado.
Prevención do hipotiroidismo nun neno
O hipotiroidismo durante o embarazo debe tratarse con coidado especial, xa que pode afectar o desenvolvemento do feto e provocar patoloxías congénitas graves.
- Con hipotiroidismo nunha muller embarazada, o tratamento debería iniciarse inmediatamente. Se a enfermidade é diagnosticada antes do embarazo, a muller debe supervisar constantemente o nivel de hormona tiroide e realizar a corrección adecuada da dose prescrita do medicamento. Ao levar un neno, a necesidade dunha hormona pode aumentar nun 25-50%.
- A necesidade de tratamento pode xurdir con hipotiroidismo posparto. Co inicio de cada novo embarazo, a muller debería someterse a un exame completo de hipotiroidismo. Ás veces a forma de hipotiroidismo posparto desaparece por conta propia e, noutros casos, a enfermidade dura ao longo da vida da muller.
Terapia de mantemento
Na maioría das veces, o tratamento do hipotiroidismo dura toda a vida, polo que o medicamento recomendado polo médico debe tomarse en rigoroso acordo co propósito. Ás veces progresa o hipotiroidismo conxénito, polo que a dose da hormona require de cando en vez, aumentando de acordo coa taxa de atenuación da función da tiroide.
En moitos pacientes que toman preparados de hormona tiroide, despois da súa retirada, os síntomas do hipotiroidismo desenvólvense cun vigor renovado. En tal situación, débese reanudar a medicación.
O hipotiroidismo conxénito pode desenvolverse como complicación dunha enfermidade infecciosa. Neste caso, despois da curación da enfermidade subxacente, a función da tiroide restablece completamente. Para probar a súa funcionalidade realízase unha interrupción temporal do uso de preparacións de hormonas tiroideas.
A maioría dos pacientes con esta retirada observan un retorno temporal dos principais síntomas do hipotiroidismo. Isto débese a que, con certo atraso, o corpo envía sinais á glándula tiroides sobre a necesidade de retomar as funcións.
Se o glándula é capaz de afrontar de forma independente no futuro, o tratamento pode ser cancelado. Ben, se a produción de hormonas segue sendo baixa, é preciso continuar tomando o medicamento.
Tomar preparados de hormona tiroide require que o paciente visite unha institución médica dúas veces ao ano (para a comprobación programada). Os pacientes están probados para a hormona estimulante da tiroide (TSH). O resultado do estudo demostra o cumprimento da concentración hormonal coas normas.
