A diabetes mellitus denomínase a miúdo unha enfermidade de estilo de vida, que se forma debido á adicción a alimentos non saudables, falta de actividade física e outros factores negativos.
Non obstante, a patoloxía do páncreas pódese detectar nos recentemente nados.
Neste caso, o diagnóstico é "diabetes mellitus neonatal".
Causas da diabetes neonatal
É difícil identificar os factores exactos que provocan o desenvolvemento desta enfermidade. O máis probable é que haxa varios deles.
Os médicos suxiren dúas razóns principais:
- mutación xenética, na que se produce un cambio no xenoma responsable da produción de insulina;
- malformacións fetais que poden ser causadas por enfermidades (sarampelo, rubéola, varicela e outras) ou o uso de drogas (tiazidas, Streptozocina, Alloxanpentamidina, α-interferón).
Segundo o mecanismo de desenvolvemento, os especialistas distinguen dúas formas de diabetes mellitus neonatal:
- transitoria;
- persistente.
Na primeira forma, as células β dos illotes de Langerhans no páncreas están subdesenvolvidas. Ao mesmo tempo, a insulina é secretada no sangue en cantidades suficientes, pero o procesamento e asimilación da glicosa prodúcese con mal funcionamento.
Está demostrado que esta forma está formada debido a un factor hereditario, presuntamente causado por unha mutación nos xenes ABCC8 e KCNJ11.
Esta forma é máis común e prodúcese cunha frecuencia de entre 300 e 400 mil recentemente nados. Os síntomas elimínanse gradualmente á idade de tres meses. Ao ano pode desaparecer completamente, pero nun estado adulto pode volver.
O NSD persistente maniféstase en anormalidades das células β, toda a glándula ou especialmente a insulina, obtendo a formación de deficiencia hormonal absoluta. Esta forma pode incluír varios cambios patolóxicos no traballo do corpo, cada un deles ten o seu propio grupo de xenes.
Esta forma prodúcese cunha frecuencia de cada 500-600 mil recentemente nados e actualmente é incurable, o paciente prescríbelle insulinoterapia durante toda a vida.
Síntomas da patoloxía en recentemente nados
Os síntomas son similares en ambas formas, polo que normalmente combínanse.
Os principais síntomas son:
- retraso de crecemento intrauterino, que se manifesta en menos peso corporal;
- letarxia e inactividade do neno;
- diminución do apetito ou normal, pero o bebé está gañando mal peso;
- micción frecuente e profusa;
- deshidratación, notable na dor da pel, debilidade xeral do bebé, mucosas secas e palpitaciones cardíacas;
- a acidosis, é dicir, un cambio no equilibrio ácido-base cara ao lado ácido, é fácil de detectar polo cheiro a acetona da boca;
- as probas de sangue e urina teñen un nivel elevado de glicosa e pode que os corpos de cetonas estean presentes na orina.
Cunha forma persistente, todos os signos aparecen máis brillantes, o que fai posible o diagnóstico rápido. As manifestacións clínicas aparecen na primeira semana da vida dun bebé.
Diagnóstico da enfermidade
A pesar da rareza da enfermidade, a comunidade médica suxire suxerir este diagnóstico en todos os recentemente nados, o que axudará a identificar a enfermidade rapidamente.
Os diagnósticos inclúen tres grupos de métodos:
- exame do paciente;
- probas de laboratorio;
- métodos instrumentais.
Durante o exame, o médico examina a condición xeral do neno, o nivel de desenvolvemento, a condición da pel, etc. Recolle datos durante unha conversa coa súa nai.
As probas de laboratorio forman a base do diagnóstico. Tómase sangue e ouriños do bebé para eles.
Durante o estudo, detectáronse valores de glicosa no sangue de máis de 9,0 mmol / l, a presenza de azucre no sangue e máis de 3 mmol / l de corpos cetonas. O pH é inferior a 7. A proba de Zimnitsky axuda a identificar un aumento do nivel de produción de urina por día.
Entre os métodos instrumentais aplícanse:
- Ecografía
- ecografía;
- radiografía;
- cariotipado
Utilízanse para aclarar o diagnóstico e detectar o nivel de patoloxía dos órganos. A partir deles, estase a desenvolver unha técnica de tratamento e terapia de apoio.
Métodos de tratamento
Xa que a enfermidade é causada principalmente pola desviación do traballo dos xenes, non se pode curar completamente. Para nenos con forma persistente de patoloxía, prescríbese insulinoterapia ao longo da vida. Neste caso, a dose diaria de hormona é de aproximadamente 3-4 unidades por 1 quilogramo da masa do neno.
Cunha forma transitoria ou neonatal, non se prescribe insulina. Os elementos básicos do tratamento son os medicamentos que axudan a baixar o azucre no sangue, como o sulfato de urea ou a glibenclamida, que activan a produción de insulina do corpo.
A dosificación establécese en cada caso por separado e é regularmente axustada polo médico asistente.
En poucas ocasións prescríbense doses de insulina que diminúen e cesan gradualmente á idade de tres meses. O mesmo se aplica aos fármacos hipoglicémicos, a súa inxestión detense aos 6-12 meses.
En paralelo, prescríbese un tratamento dirixido a eliminar os síntomas da enfermidade que interfiren no funcionamento normal do corpo. Mantén un equilibrio de ácido-base normal e o nivel de auga no corpo. Pódense prescribir medicamentos que conteñan potasio, sodio e calcio, unha solución de cloruro sódico. Ás veces se recomenda a enzima pancreática.
Previsión
O pronóstico para o desenvolvemento da enfermidade depende en boa medida da súa forma e da puntualidade do diagnóstico. Así, cunha forma constante, o neno empregará preparacións de insulina toda a súa vida.
Estará rexistrado na clínica e recibirá medicamentos de balde. Non obstante, a enfermidade en si ten un efecto no corpo, empeorando as súas condicións xerais. Problemas como a diminución da visión, a mala cicatrización de feridas e a recuperación prolongada das feridas asomarán ao bebé toda a vida.
Cunha patoloxía temporal, os síntomas desaparecen gradualmente e o tratamento detense. Pero o neno segue en constante revisión e sométese a exames, isto é causado pola posibilidade dunha recaída da enfermidade na adolescencia ou como adulto. Aínda non é posible predicir a duración da remisión e a posibilidade dunha cura completa.
Recoméndase ao paciente que observe medidas preventivas:
- unirse a unha nutrición adecuada cun baixo nivel de hidratos e graxas facilmente digeribles;
- unirse a un estilo de vida saudable cunha actividade física regular e a ausencia de malos hábitos;
- evitar o sobrepeso;
- en caso doutras enfermidades, intente eliminalas en pouco tempo;
- controlar o azucre no sangue.
Suponse que son capaces de prolongar o período de remisión e atrasar o re-desenvolvemento da enfermidade o maior tempo posible.
Cómpre salientar que a influencia da patoloxía no corpo do bebé é moi forte, e canto máis rápido se prescriba o tratamento, menos se manifestará. En preto do 20 por cento dos casos, hai un atraso no desenvolvemento.
Así, nos nenos obsérvanse trastornos neurolóxicos: retraso na fala e desenvolvemento motor, epilepsia, debilidade muscular, dificultades de aprendizaxe. Compensalos é bastante difícil.
Tamén é posible afectar a outros órganos: patoloxía dos riles e insuficiencia hepática, trastornos mentais.
En relación ás características da orixe da enfermidade, é difícil formular a súa prevención. En primeiro lugar, inclúe o mantemento dun estilo de vida saudable por ambos pais antes de planificar un embarazo.
Este período debería ser como mínimo de seis meses. Poñerse en contacto cunha consulta xenética médica tamén pode axudar, isto é especialmente importante se se observaron na familia patoloxías similares ou outras hereditarias. Os especialistas axudarán a prepararse para o proceso de concepción e darán as recomendacións necesarias.
Vídeo do Dr. Komarovsky:
Unha condición importante é a saúde da muller durante o embarazo e evitar a exposición a factores nocivos. Tradicionalmente, aconséllase ás mulleres que eviten lugares onde poidan infectarse cunha infección viral; en caso de enfermidades, as nais expectantes reciben medicamentos ao mínimo, moitas só se usan cando o risco para unha muller é maior que para un bebé.
Por suposto, durante este período deberían evitarse aspectos negativos como o consumo de alcol, tabaco e substancias psicotrópicas. É imposible predecir a aparición dunha patoloxía, pero é real estar a salvo dela.
