A diabetes fosfato é unha enfermidade grave de carácter hereditario, que se diagnostica principalmente na infancia. Require un seguimento e tratamento constantes, xa que está cheo de graves consecuencias e complicacións. E antes de considerar as causas e síntomas desta enfermidade, é preciso comezar por dicir algunhas palabras sobre o que normalmente se trata.
A diabetes é fosfato ...
Esta enfermidade ten algunhas semellanzas coa diabetes. Pero se o páncreas está afectado na diabetes e a reacción da interacción das células coa insulina é perturbada, entón na fosfata diabéticos os riles danse moito. Co seu desenvolvemento, prodúcese unha violación da absorción inversa de fósforo no sangue nos túbulos renais, como resultado do cal o seu nivel é significativamente reducido.
Debido a unha deficiencia de fósforo no sangue, as estruturas óseas son severamente afectadas. A formación do esqueleto non se produce correctamente, aparecen defectos que levan a unha estrutura corporal anormal. Polo tanto, a diabetes fosfatada nos nenos pódese ver a simple vista. Pero só pola aparición do neno, por suposto, o diagnóstico non se fai. Realízase un diagnóstico minucioso, que permite identificar non só as súas anormalidades no corpo, senón tamén as consecuencias que o desenvolvemento desta enfermidade supuxo.
Factores provocadores
O desenvolvemento da diabetes fosfato nun neno ocorre nun contexto de trastornos xenéticos e é unha das manifestacións de raquitismo oncogénico. O raquitismo hipofosfatémico (abreviado GHF) é unha enfermidade na que a absorción de fósforo da orina primaria é perturbada. Neste caso, prodúcese unha violación no traballo doutros órganos e sistemas.
Con HFR, hai un mal funcionamento na penetración de fosfatos e calcio dos intestinos, e a produción de vitamina D no corpo, necesaria para a formación normal das estruturas óseas, redúcese. Como resultado destes procesos, o fígado é interrompido, a funcionalidade das células responsables da produción de osteoblastos está danada e prodúcense anomalías na estrutura do corpo.
Cómpre destacar que a GFR pode ser tanto patoloxía adquirida como conxénita. E no segundo caso, é hereditario. Como mostra a práctica médica, a maioría das veces esta enfermidade transmítese a través da liña feminina. Isto débese ao cromosoma X, presente en mulleres ligadas ao xene responsable da funcionalidade dos osteoblastos. En canto aos homes, deles a FIU transmítese só ás fillas.
O HFR adquirido pode producirse tanto na infancia como na terceira idade. O seu desenvolvemento na maioría dos casos prodúcese no fondo dos tumores que se forman tanto en estruturas ósea como nos tecidos brandos dos riles e fígado.
Co desenvolvemento da diabetes fosfatada, as estruturas óseas superan. Ao mesmo tempo, perden a densidade e vólvense suaves. Todo isto leva á súa deformación e á súa estrutura anómala do corpo. E moitas veces as articulacións do nocello e xeonllo sofren esta enfermidade.
Para detectar a enfermidade a unha idade temperá, terá que someterse a unha serie de probas diagnósticas.
Manifestacións da enfermidade
A maioría das veces, a diabetes fosfatada comeza a aparecer en nenos con idades comprendidas entre 10 e 14 meses, cando comezan a camiñar de forma independente. Ata este momento, os signos do desenvolvemento desta enfermidade poden estar completamente ausentes.
O principal síntoma da HFR é un atraso no desenvolvemento físico do neno. Crece mal e queda moi por detrás dos seus compañeiros neste aspecto. Despois dalgún tempo, cando o bebé comeza a camiñar, ten dores nas extremidades, como consecuencia das cales está irritante e irritable. Algúns nenos diagnosticados de HFR, debido a unha dor grave, non poden moverse en absoluto sen asistencia.
Á idade de 1,5-2 anos, os nenos presentan unha curvatura das extremidades inferiores, unha violación da estrutura das articulacións do xeonllo e nocello e engrosamento das estruturas óseas no pulso. Neste caso, o esmalte dente está danado - tórnase sensible e os dentes que acabaron de errar poden verse afectados pola carie. Coa idade, o cadro clínico vese agravado e complementado non só pola curvatura das extremidades inferiores, senón tamén pola columna vertebral e os ósos pélvicos.
E se falamos das manifestacións xerais do FPH, deberían distinguirse os seguintes síntomas característicos desta enfermidade:
- diminución do ton muscular;
- espasmofilia, acompañada dunha condición espástica dos músculos da cara, laringe e extremidades;
- acurtamento das extremidades inferiores e superiores;
- pseudo-fracturas;
- curvatura das pernas en forma de "O" (este síntoma é claramente visible na foto).
Curvatura en forma de O das pernas
Diagnósticos
O diagnóstico de diabetes fosfato non presenta ningún problema. Por regra xeral, esta enfermidade detéctase de varias maneiras:
Diabetes mellitus en adolescentes- Exame de raios X
- realizar terapia con vitamina D.
Na imaxe de raios X é claramente visible unha diáfise ampla, unha violación da densidade das estruturas óseas debido ao aumento do contido en calcio e osteoporose. E ao realizar a terapia con vitamina D, o estado do paciente non mellora, como adoita suceder co desenvolvemento de raquitismo típico. Un exame externo dun pequeno paciente mostra un retraso no desenvolvemento físico, curvatura das extremidades inferiores, columna vertebral e pelve.
Así mesmo, para o diagnóstico da diabetes de fosfato realízase unha proba de orina de laboratorio, na que hai un aumento do contido de fosfato no material de proba. E nun exame de sangue, obsérvase unha deficiencia de fósforo.
Pero dado que unha diminución do nivel de fosfato no sangue tamén é característica doutras enfermidades (por exemplo, enfermidades da glándula paratiroide), realízase un estudo adicional sobre o nivel da hormona paratiroide. Por regra xeral, co desenvolvemento do fosfato diabético, esta hormona aumenta lixeiramente e coa súa introdución notase unha diminución da sensibilidade dos túbulos renales.
Fosfato de diabetes de raios X
Só despois dun exame completo do paciente e a obtención de todos os resultados da proba, o médico pode facer un diagnóstico preciso e prescribir un tratamento que evitará que se produzan complicacións graves ante os antecedentes de HFR.
Como se trata?
O tratamento do fosfato diabético implica a inxestión de sales de ácido fosfórico de calcio e sodio. A súa dosificación calcúlase estrictamente de xeito individual e depende do peso total do paciente. Por regra xeral, tómanse ata 4 veces ao día a razón de 10 mg por 1 kg de peso.
Ademais, móstranse aos pacientes que toman vitamina D, o que pode evitar a aparición de diversos trastornos no metabolismo do calcio. A dosificación desta vitamina tamén se selecciona individualmente. Ao comezo do curso do tratamento, a dose do medicamento non supera os 0,005 mcg por 1 kg de peso. Ademais aumenta a 0,03 mcg por 1 kg de peso. E canto maior sexa a dose, maior será o nivel de fósforo no sangue e máis baixa a actividade da fosfatase alcalina. Cun aumento da dosificación de vitamina D, controlan constantemente o nivel de calcio no sangue. Se aumenta, a dose redúcese, xa que neste caso a probabilidade de depósitos de sal nos túbulos renales aumenta varias veces.
Para mellorar a penetración de sales de calcio e fósforo dos intestinos, úsanse preparados de calcio en combinación con ácido cítrico. Tómelos moito tempo. O curso mínimo de tratamento é de 6 meses.
A terapia terapéutica da diabetes con fosfato inclúe necesariamente tomar tocoferol e vitamina A, así como usar corsé ortopédicos. No caso dunha deformación severa de estruturas óseas ou a detección de tumores nos ósos, realízase a cirurxía, pero só ao final do crecemento.
Co desenvolvemento do fosfato diabético non só se poden observar anormalidades físicas, senón tamén mentais
Se a enfermidade está acompañada de dor severa, os pacientes reciben o descanso na cama, tomando analxésicos e medicamentos antiinflamatorios. Nas fases de remisión recoméndase aos pacientes que practiquen terapia de exercicios baixo a supervisión dun especialista. Ademais, é obrigatoria unha masaxe terapéutica e permanecer 1-2 veces ao ano en sanatorios médicos e preventivos.
As consecuencias
Co desenvolvemento da diabetes fosfatada, prodúcense diversos trastornos nos procesos metabólicos, polo tanto esta enfermidade divídese en 4 tipos. A diabetes 1 con fosfato considérase a máis favorable e vai acompañada dunha lixeira deformación das estruturas ósea. A enfermidade do tipo 2 caracterízase por cambios pronunciados nos ósos e baixos niveis de fósforo no sangue. A altura do neno é significativamente menor que a dos seus compañeiros, pero o seu físico é forte.
A diabetes de fosfato tipo 3 caracterízase por unha importante deformidade ósea e unha forte resistencia á vitamina D. Ao mesmo tempo, obsérvanse defectos do esmalte nos dentes e calambres frecuentes nas extremidades. A osteoporose desenvólvese.
A diabetes tipo fosfato 4 caracterízase por hipovitaminose, alopecia, deformación dos dentes, extremidades inferiores, columna vertebral e pelve. Ademais, todas estas condicións déixanse notar a unha idade temperá.
Se falamos en xeral sobre os efectos da diabetes fosfato, hai que destacar:
- curvatura da postura e das extremidades inferiores;
- retraso físico;
- violacións na formación e integridade dos dentes;
- deposición de sales nos riles;
- a aparición de graves problemas no futuro ao ter un parto e parto.
Por desgraza, é difícil evitar que se produzan todas estas complicacións en presenza de diabetes fosfato, especialmente se a enfermidade se detecta a unha idade máis recente. Por iso, en presenza dunha predisposición hereditaria, recoméndase realizar un exame completo do recentemente nacido.
