A formación de diabetes fosfato non está asociada a danos no páncreas e aumento da glicosa no sangue.
Esta enfermidade, como a diabetes, ten unha predisposición hereditaria. As súas manifestacións débense a que o fósforo non se absorbe de volta ao sangue nos túbulos renales.
No sangue, a súa concentración diminúe, a estrutura do tecido óseo é violada, o que leva a defectos na formación do esqueleto e anomalías na estrutura do corpo.
Causas da diabetes con fosfato
Dependendo das causas do fosfato, a diabetes pódese determinar xeneticamente e transmitirse de pais enfermos a fillos ou ser unha manifestación de tumores benignos (raquitismo oncogénico).
O raquitismo hipofosfatémico prodúcese cunha absorción reducida de fósforo da orina primaria, así como unha penetración deteriorada de calcio e fosfatos do intestino, unha diminución da síntese de vitamina D e a súa activación no fígado. A diminución da función das células que forman o tecido óseo (osteoblastos) leva a que os ósos teñan unha estrutura perturbada.
Os nenos están enfermos se os pais teñen a mesma patoloxía. Non hai métodos específicos para a prevención da enfermidade. Se o pai está enfermo, transfire a diabetes de fosfato á súa filla e os fillos e fillas con tal anomalía de desenvolvemento poden nacer dunha nai enferma. O xene responsable da función dos osteoblastos e do contido de fósforo no sangue está ligado ao cromosoma X.
Máis gravemente, os nenos sofren raquitismo hipofosfatémico. Na vellez, a enfermidade pode estar asociada a un tumor no óso ou no tecido brando.
Con diabetes fosfato, estes trastornos desenvólvense:
- Crecemento dos ósos
- Suavización ósea
- Deformación das articulacións do nocello e xeonllo
- Progresión rápida da deformidade das extremidades inferiores.
Sinais de diabete fosfato infantil
O raquitismo hipofosfatémico pode comezar a unha idade temperá, normalmente cando o neno comeza a camiñar de forma independente. Antes disto, o estado xeral pode manterse normal e non causa sospeita en médicos.
Os primeiros sinais son un atropelo dun neno e unha dor nos ósos ao camiñar. Os nenos poden negarse a moverse sen axuda. Posteriormente, as pernas están dobradas e a estrutura das articulacións do xeonllo e do nocello perturba, e os ósos na zona do pulso están engrosados.
Tales manifestacións van acompañadas de violacións da integridade do esmalte dental e o desenvolvemento de múltiples caries, curvatura da columna vertebral e ósos pélvicos.
Os síntomas característicos da diabetes con Fofat son tamén:
- Diminución do ton muscular.
- Espasmofilia.
- Curvatura en forma de O das pernas.
- Pseudo-fracturas e deformidades óseas.
- As extremidades acurtadas, a miúdo desproporcionadas
Diagnóstico da enfermidade
Un exame de raios X revela unha gran diáfise (parte central do óso tubular), densidade ósea alterada, osteoporose, formación lenta do esqueleto, os ósos teñen un alto contido en calcio.
Unha característica diagnóstica característica é a falta de resposta a tomar doses estándar de vitamina D, a diferenza dos raquíticos típicos, con diabetes fosfato, o seu uso non reduce os síntomas da enfermidade.
Ademais, ao facer un diagnóstico, a detección de fosfatos na urina é varias veces superior aos valores normais.
Unha proba de sangue revela un baixo contido de fósforo. Para excluír enfermidades da glándula paratiroide, examínase o nivel de hormona paratiroide. A diabetes con fosfato é elevado ou dentro de límites normais. As mostras coa introdución da hormona paratiroidea mostran unha diminución sensibilidade dos túbulos renales a ela.
Ademais, en pacientes, ás veces se pode detectar un aumento da actividade da fosfatase alcalina e un baixo nivel de calcio no sangue se se prescribe tratamento con altas doses de fósforo.
Tratamento con fosfato da diabetes
A diabetes con fosfato nos nenos é tratada con sales de ácido fosfórico de calcio e sodio a razón de 10 mg de fosfato por 1 kg de peso corporal do neno 4 veces ao día. Os fármacos tómanse en forma de solucións ou comprimidos.
A vitamina D prescríbese para a prevención de trastornos do metabolismo do calcio. Utilízase a partir de doses de 0,005 μg e aumentando ata 0,03 μg por 1 kg de peso corporal. Ao mesmo tempo, aumenta o nivel de fósforo no sangue e diminúe a actividade da fosfatasa alcalina.
Para evitar a deposición de sales de calcio en forma de cálculos nos riles, o nivel de calcio no sangue e na urina é controlado. Con valores normais, pode aumentar gradualmente a dose de vitamina D.
Ademais, a tales pacientes móstrase a cita de preparados de calcio. Para mellorar a penetración de sales de fósforo e calcio do lumen intestinal, mestúranse con ácido cítrico. Aplique Gluconato de Calcio, Fitina, Glicerofosfato de Calcio, Citrato de sodio. O tratamento realízase durante moito tempo - ata seis meses.
Ademais, prescríbense aos pacientes os seguintes tipos de tratamento:
- Vitaminoterapia con tocoferol (vitamina E) e vitamina A.
- Selección dun corsé ortopédico para a corrección da curvatura da columna vertebral.
- Ao final do crecemento, pódese realizar un tratamento cirúrxico cunha deformación ósea significativa.
- Con diabetes de fosfato oncogénico, elimínase un tumor.
No estadio activo da enfermidade con dor severa nos ósos, columna vertebral e articulacións, os pacientes son prescritos na cama. Normalmente a súa duración é duns 15 días. Recoméndase o uso de analxésicos e antiinflamatorios non esteroides.
Cando a enfermidade pasou o estadio de remisión clínica e de laboratorio estable, os pacientes reciben prescrición de actividade física coa prohibición de saltar e facer exercicio intensivo.
Tamén se recomenda realizar un curso de masaxe terapéutica, baños coníferas de sal e hidromasaxe, tratamento en condicións de sanatorio.
Consecuencias e complicacións
Distínguense catro tipos de enfermidades segundo o tipo de perturbación metabólica. As dúas primeiras variantes da enfermidade son favorables (con respecto ao prognóstico a longo prazo). A primeira opción desenvólvese no primeiro ano de vida, deformidades óseas menores, a vitamina D está ben tolerada. Está asociado á excreción de fósforo e calcio con orina e feces.
Na segunda variante, a enfermidade desenvólvese no segundo ano de vida, prodúcense cambios óseos, baixa o fósforo no sangue, móntase moito fósforo na orina. A vitamina D mostra resistencia. As perdas de fósforo están relacionadas xa que se produciron danos nos riles na diabetes mellitus. O crecemento dos nenos é lixeiramente reducido, o físico é forte. Sinais dos raquitismos, suavización ósea.
A terceira opción comeza aos cinco anos, os ósos están deformados significativamente, o calcio no sangue é reducido e o calcio e os fosfatos non se absorben nos intestinos. A resistencia expresou a vitamina D.
Os nenos están atordados, dentes con defectos do esmalte, tendencia aos calambres. O nivel de calcio no sangue baixa, moitos aminoácidos son excretados na urina. Hai signos de hiperfunción secundaria das glándulas paratiroides. O exame de raios X revela cambios na área de crecemento óseo, osteoporose.
A cuarta opción caracterízase por unha maior sensibilidade á vitamina D e unha tendencia á hipervitaminose, incluso cando se usa en pequenas doses. A principios da primeira infancia notan a curvatura das pernas, a calvicie e a deformación dos dentes.
Entre as complicacións da diabetes fosfatada inclúense:
- Violacións de postura e deformación das extremidades inferiores.
- Retraso físico e ás veces mental.
- A dentición e a formación de dentes son alteradas.
- Depósito de calcio nos riles.
- Dificultades na entrega (é necesaria a cesárea).
A prevención da enfermidade consiste nun exame xenético na fase de planificación do embarazo, especialmente se hai casos de tal anormalidade xenética na familia ou en familiares próximos. Os centros de asesoramento xenético poden establecer o risco de herdar diabete fosfato.
Se o neno está en risco, entón examínase dende o nacemento, comprobando o nivel de fósforo e calcio no sangue e na urina, e tamén fai un seguimento da formación do esqueleto, o crecemento cumprindo as normas de idade, examina a reacción á inxestión preventiva de vitamina D. En presenza dos primeiros signos da enfermidade, os nenos son prescritos vitaminoterapia. Os pais tamén deben solicitar beneficios para un neno con diabetes mellitus e recibir medicamentos gratuítos e viaxes a un centro de benestar.
No vídeo deste artigo, o doutor Komarovsky fala da deficiencia de vitamina D.
